DOENÇA DE HUNTINGTON
Também conhecida como Coreia de Huntington , deve este nome a George Huntington, autor da primeira publicação científica acerca desta síndrome, que foi apresentado em Abril de 1872, na revista norte-americana "The Medical and Surgery" O termo coreia, derivado do grego, significa dança, e é uma designação muito apropriada para as alterações motoras presentes neste síndrome, semelhantes a certos passos de dança.
No artigo original, George Huntington descreveu uma série de alterações, descrevendo um quadro clínico em que a característica mais marcante é um espasmo corporal que afeta os músculos, sem ocorrer perda da sensibilidade ou consciência: “A doença inicia-se comumente por leves abalos dos músculos da face, que aumentam gradativamente em violência e variedade. As pálpebras piscam repetidamente, a testa franze e eleva-se, o nariz torce para um lado e depois para o outro e a boca movimenta-se em direções variadas, dando ao paciente a aparência mais ridícula que se possa imaginar. Parece existir uma força oculta, algo que, de certa forma, brinca com a vontade e de algum modo dificulta e perverte os seus desígnios; e depois de a vontade parar de exercer a sua força numa direção qualquer, assume o controlo e mantém a pobre vitima numa agitação contínua enquanto permanece acordada.
Desde que, o Dr. George Huntington publicou o primeiro artigo sobre a DH, a que ele chamou de “Coreia Hereditária”, vários avanços aconteceram. A partir de 1970 os estudos sobre a DH começaram a se intensificar: em 1983 foi descoberto o defeito genético responsável pela doença e em 1993 foi isolado o gene, tornando-se possível os testes genéticos e as pesquisas em animais, o que desencadeou pesquisas importantes.
Vários estudos colaborativos existem desde então e a partir de 2008 a CHDI Foundation (http://www.chdifoundation.org/), mantida por famílias com DH, que tem como missão “Descobrir rapidamente medicamentos que retardem o início ou a progressão da doença de Huntington”, faz grandes investimentos em parceria com laboratórios e centros de pesquisas. Este é um grande diferencial em relação a outras doenças e grande alento e esperança para as famílias com DH em todo o mundo.
Crédito: Huntington's Disease Youth Organization (HDYO)
