SINTOMAS
A DH caracteriza-se por uma combinação de alterações, sendo a mais evidente a coreia (coreia é derivado da palavra grega choreia, que significa dança, e refere-se aos movimentos involuntários). Por isso, por muito tempo a DH foi chamada de Coreia de Huntington, mas hoje sabe-se que a coreia é apenas um dos sintomas da DH.
Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios.
SINTOMAS EMOCIONAIS/COMPORTAMENTAIS
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem apresentar depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Frequentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer na DH.
SINTOMAS COGNITIVOS/INTELECTUAIS
Mudanças intelectuais leves frequentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.
SINTOMAS MOTORES/MOVIMENTOS
Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e “caretas” podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coreia) mais marcados da cabeça, tronco e membros – que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuem durante o descanso e o sono.
Com a progressão da doença, os movimentos vão se tornando mais lentos, assumindo um caráter de torção ou mesmo de posturas fixas (distonia).
Especialmente nas fases mais avançadas, ocorre a bradicinesia, ou seja, todos os movimentos passam a ser extremamente lentos. Outro sintoma proeminente na DH é a dificuldade na articulação das palavras (disartria), que se apresenta precocemente no curso da doença. A fala torna-se mais lenta ou hesitante, e depois, progressivamente, explosiva, irregular, intercalada por longos silêncios, evoluindo para completa desorganização e mutismo.
Nas fases avançadas da DH, é comum a dificuldade em engolir (disfagia), muitas vezes responsável por eventos potencialmente letais, como asfixia e aspiração de alimentos. Os sintomas motores da DH são portanto uma mistura de coreia, bradicinesia e distonia, que afetam claramente a postura, o equilíbrio e o andar.
ESTÁGIOS DA DOENÇA DE HUNTINGTON
Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios.
Estágio Inicial
No início da doença, as manifestações incluem:
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Mudanças sutis na coordenação
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Alguns movimentos involuntários
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Dificuldade de pensar sobre problemas
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Humor depressivo ou irritável.
Neste estágio, a medicação é frequentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos.
Estágio Intermediário
No estágio intermediário, os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico de DH).
A fala e a deglutição começarão a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição.
Da mesma forma, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de desempenho físico e assim melhorar a qualidade de vida.
As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa.
Estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos.
Estágio Avançado
As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coreia grave, mas, mais frequentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso.
Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.
Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e das pessoas ao seu redor. Poderá continuar a gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos.
As pessoas não morrem da DH, propriamente dita, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, mas há relatos de até 30-40 anos.