COMO ACONTECE?
Mutações no gene HTT causam a doença de Huntington . O gene HTT fornece instruções para produzir uma proteína chamada huntingtina. Embora a função desta proteína seja desconhecida, parece desempenhar um papel importante nas células nervosas (neurônios) do cérebro.
Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante (a presença do par de genes num par de cromossomos que não aquele que determina o sexo), o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Uma pessoa afetada geralmente herda o gene alterado de um dos pais afetado. Em casos raros, um indivíduo com doença de Huntington não tem um pai com o transtorno.
Fonte: Genetics Home Reference
O QUE É UMA MUTAÇÃO GENÉTICA?
Uma mutação genética é uma alteração permanente na sequência de DNA que forma um gene, de modo que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas. Mutações variam em tamanho; elas podem afetar desde um único bloco de construção de DNA (par de bases) até um grande segmento de um cromossomo que inclui múltiplos genes.
Existem diferentes tipos de mutação genética, veja a seguir cada um deles.
Mutações em pequena escala
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Ponto de mutação: uma mudança em uma base na seqüência do DNA.
Crédito da imagem: Genome Research Limited
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Substituição: quando uma ou mais bases na sequência é substituída pelo mesmo número de bases (por exemplo, uma citosina - substituída por uma adenina).
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Inversão: quando um segmento de um cromossomo é invertido de ponta a ponta.
Crédito da imagem: Genome Research Limited
Crédito da imagem: Genome Research Limited
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Inserção: quando uma base é adicionada à sequência.
Crédito da imagem: Genome Research Limited
Crédito da imagem: Genome Research Limited
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Exclusão ou Deleção: quando uma base é excluída da sequência.
Crédito da imagem: Genome Research Limited
Para fixar de vez, assista ao vídeo abaixo.
Mutações em grande escala
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Copiar variação numérica (CNV) é um tipo de mutação onde grandes pedaços de DNA são inseridos, repetidos ou perdidos. Essas regiões do DNA podem ter entre 10.000 e 5.000.000 de bases de comprimento.
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Duplicação de genes. Quando há um aumento no número de cópias de um gene.
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Deleções de grandes regiões do cromossomo.
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Perda de uma cópia de um gene em um organismo que anteriormente tinha duas cópias.
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Perda de ambas as cópias do mesmo gene.
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Movimento de seções de DNA de um local para outro.
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Adição de uma cópia extra de um cromossomo. Por exemplo, uma cópia extra / cópia parcial do cromossomo 21 resulta na síndrome de Down ? .
As mutações genéticas podem ser classificadas de duas maneiras principais:
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Mutações hereditárias são herdadas de um pai e estão presentes durante a vida de uma pessoa em praticamente todas as células do corpo. Essas mutações também são chamadas de mutações germinativas porque estão presentes no óvulo ou células espermáticas do pai, que também são chamadas de células germinativas. Quando um óvulo e uma célula espermática se unem, o óvulo fertilizado resultante recebe o DNA de ambos os pais. Se esse DNA tiver uma mutação, a criança que cresce a partir do óvulo fertilizado terá a mutação em cada uma de suas células.
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Mutações adquiridas (ou somáticas) ocorrem em algum momento durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células, não em todas as células do corpo. Essas mudanças podem ser causadas por fatores ambientais, como a radiação ultravioleta do sol, ou podem ocorrer se ocorrer um erro quando o DNA se copia durante a divisão celular. Mutações adquiridas em células somáticas (células que não sejam espermatozoides e óvulos) não podem ser passadas para a próxima geração.
Para entender melhor sobre mutação genética assista a esta animação.
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Crédito do vídeo: Learn Gentics
Tradução: Iago Oliveira
COMO HERDAMOS AS MUTAÇÕES?
Cada um dos nossos genes é uma cópia da nossa mãe ou do nosso pai. Se houver uma mutação em um desses genes, isso pode ser passado de pai para filho junto com o resto de seus genes. Pequenas mudanças herdadas podem fazer grandes diferenças em nossos corpos. Embora a mutação seja comum, as doenças hereditárias são relativamente raras. Isso ocorre porque as doenças hereditárias são frequentemente recessivas, o que significa que uma pessoa deve ter duas cópias do gene mutado para obter a doença.