COMO ACONTECE ?
A Hemofilia pode ser um distúrbio genético hereditário, por mutação espontânea ou autoimune.
Uma alteração (mutação) de um gene que é um modelo para a produção de proteínas (codificadoras) que atuam como fatores de coagulação do sangue. A hemofilia A é causada pela falta ou falta de fator funcional de coagulação VIII, e a hemofilia B é devida à falta ou falta de fator funcional IX. Os genes desses dois fatores de coagulação estão no cromossomo X.
Os tipos A e B da hemofilia estão ligados a um gene presente no cromossomo sexual X. Por isso, a doença é mais comum em homens, que possuem apenas 1 cromossomo X, enquanto as mulheres possuem 2 e, quando um deles está com algum defeito, o outro pode compensar. Este gene já pode vir mutado para o individuo, por meio da hereditariedade, ou seja, seu pai, sua mãe ou os dois tem o gene mutado e passam para você, isso acontece em 70% dos casos.
Genética/Hereditário
Mutação Espontânea
A outra maneira é responsável por 30% dos casos, cerca de 1/3 da população hemofílica não possui histórico da doença na família. Sendo assim, acredita-se que o distúrbio seja causado por uma mutação espontânea no cromossomo, que pode ser passada para as próximas gerações.
Onde a pessoa não recebeu o gene mutado dos seus pais, mas por alguma razão houve a mutação de um desses genes que são responsáveis pela produção de uma ou mais das proteínas codificadoras da coagulação sanguina.
Conhecida como hemofilia adquirida, não é causada por mutações genéticas hereditárias. A hemofilia adquirida ocorre quando o organismo produz proteínas
especializadas, denominadas anticorpos, que atacam e desativam o fator VIII de coagulação. A produção de anticorpos é algumas vezes associada à gravidez, distúrbios do sistema imunológico, câncer ou reações alérgicas a certos medicamentos. Em cerca de metade dos casos, a causa da hemofilia adquirida é desconhecida.
Autoimune
Acontece quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo saudável. Isso pode gerar diversas doenças autoimunes, incluindo a hemofilia adquirida.