GENE F8
Localizado no cromossomo sexual X o gene F8 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fator VIII de coagulação. Fatores de coagulação são um grupo de proteínas relacionadas que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos. Depois de uma lesão, os coágulos protegem o corpo, vedando os vasos sanguíneos danificados e evitando a perda de sangue.
O fator de coagulação VIII é feito principalmente por células no fígado. Esta proteína circula na corrente sanguínea de forma inativa, ligada a outra molécula chamada fator de von Willebrand, até que ocorra uma lesão que danifica os vasos sanguíneos. Em resposta à lesão, o fator VIII de coagulação é ativado e se separa do fator von Willebrand. A proteína ativa (algumas vezes escrita como fator de coagulação VIIIa) interage com outro fator de coagulação chamado fator IX. Essa interação desencadeia uma cadeia de reações químicas adicionais que formam um coágulo sanguíneo.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA
Localização Citogenética: Xq28, que é o braço longo (q) do cromossoma X na posição 28
Localização Molecular: pares de bases 154,835,788 a 155,022,723 no cromossoma X.
